; Evde Bilgi | DOWN SENDROMU NEDİR ?




Down sendromu kromozomal bir hastalıktır. Hücre bölünmesi sırasında yaşanan bir yanlışlık sonucu 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşması sonucunda meydana gelir. Bu durum bireydeki fiziksel ve bilişsel gelişime olumsuz yönde etki eder. Doğum öncesinde yapılan gözlemler, tetkikler sonucu Down sendromu olup olmadığı tespit edilebilmektedir. Evde Bilgi olarak Down sendromuna sebep olduğu bilinen en büyük ve tek unsur hamilelik yaşıdır. 30 yaş altındaki gebeliklerde 1000’de birden daha az bir ihtimal ile down sendromu meydana gelir.44 yaşın üstündeki gebeliklerde ise bu oran 35 gebelikte birdir. Genellikle hamilelik genç kadınlarda görüldüğü için Down sendromlu çocukların %75-80’lik kısmı genç annelerin bebekleridir.

 

DOWN SENDROMUNA NE SEBEP OLUR?

 

Down sendromu oyun ablası tam olarak araştırmalar sonucu bilinen sebebi 21. Kromozom çiftinin bir kısmında yada tamamında ortaya çıkan extra bir kromozom kopyasının meydana gelmesiyle oluşur. Normal bir bireyin vücudundaki bütün genlerde 46 kromozom vardır. Bu kromozomların 23 tanesi anneden 23 tanesi babadan gelmektedir. Down sendromunun en bilinmekte olan türü Triozmi 21’dir ve her hücrede diğer bireylerden farkın olarak 46 yerine 47 kromozom bulunmasıdır. Bunun sebebi ise döllenme sırasında veya sonrasında ortaya çıkan sperm veya yumurta hücresindeki extra bir kopya kromozomdur. Down sendromunun %95i Triozmi 21’dir. Triozmi 21’in %88’i de yumurta hücresindeki bölünme bozukluğundan kaynaklanmaktadır.

 

DOWN SENDROMU ÖZELLİKLERİ NELERDİR?

 

Down sendromu teşhisi doğumdan kısa bir süre sonra konulur. Birçok fiziksel özellikler bu durumla ilişkilendirilmektedir. Bu özellikler gölge öğretmen ebeveyni ya da tıbbi bir profesyoneli down sendromu şüphesine neden olabilir.

 

 

Bazı özellikler şunlardır:

 

  • Düşük kas tonusu neden olduğu sarkmalar

 

  • Düz yüz profili , basık ve küçük burun

 

  • Gözlerin aşağı veya yukarıya kayması

 

  • Dili daha büyük gösteren büyük ağız

 

  • Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk

 

  • Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması

 

  • Avuç içi boyunca tek kırışıklık

 

  • Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olması